Screening del primer trimestre

El screening del primer trimestre, triple screening o cribado combinado del primer trimestre consiste en la valoración del riesgo de presentar alteraciones cromosómicas fetales mediante la realización de un análisis de sangre, una ecografía y una correcta historia clínica.

La combinación de los datos obtenidos mediante las tres pruebas, valorados mediante un programa informático, informa del riesgo que tengas de presentar una alteración cromosómica determinada (trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) y 18 (síndrome de Edwards)). El resultado del programa informa de un valor estadístico, una posibilidad con un alto porcentaje de éxito (85%), con una tasa de falsos positivos en torno al 5%, de presentar dicha alteración cromosómica durante el embarazo.

La información sobre la técnica, se te explica en la consulta y debe igualmente ser entregada por escrito mediante un documento de consentimiento informado que debes leer y entender correctamente antes de firmarlo para la realización del screening.

Los datos que se incluyen en el análisis estadístico son:

• Datos maternos: edad (el principal marcador por el que se ofrecía directamente a las pacientes la realización de técnicas invasivas, cuando éstas superaban los 35 años de edad, debido a que la evidencia científica ligaba estrechamente la edad con el aumento de riesgo de alteraciones cromosómicas), peso, raza, uso de técnicas de reproducción artificial para la obtención del embarazo (si es así, si el óvulo es propio o de donante, ya que habría que tener en cuenta la edad de la misma), diabetes o si eres o no fumadora.
• ​Analíticos: se debe realizar un análisis de sangre entre la semana 8 y 13 de gestación con la determinación de dos parámetros hormonales: fracción β libre de la gonadotropina coriónica (fβ-HCG) y la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). Ambos valores se han objetivado alterados en aquellas pacientes con diagnóstico de síndrome de Down: elevación de fβ-HCG y descenso de PAPP-A.
• Marcadores ecográficos: la traslucencia nucal (TN) es un pliegue econegativo de la nuca fetal que se objetiva mediante ecografía en un corte transversal del feto. Dicha medición se debe realizar entre la semana 10 y 13 de embarazo, para realizar un correcto diagnóstico de alteraciones cromosómicas ya que se ha objetivado un incremento de su valor tanto en el síndrome de Down como en el síndrome de Edwards.

Todos estos datos son incluidos en un programa informático, que mediante fórmulas matemáticas informan a los profesionales sanitarios sobre la probabilidad de que se trate de una gestación afectada por alguna de las cromosomopatías anteriormente descritas.

Con los resultados del test, el tocólogo debe informarte a ti y a tu pareja de las probabilidades que tenéis en este embarazo de tener un feto con síndrome de Down o síndrome de Edwards.

Ante un resultado negativo no es necesario la realización de más pruebas diagnósticas, pero ante un resultado positivo se os debe informar de la posibilidad de realización de una técnica invasiva para el correcto diagnóstico de una cromosomopatía, ya que, es importante recalcar, que hasta el momento sólo existe una probabilidad diagnóstica que requiere una confirmación mediante el análisis de células fetales. El médico te debe informar del resultado de la prueba y de las distintas opciones que existen para realizar un diagnóstico, aunque siempre serás tú y tu pareja los que debéis de informar al médico de vuestra intención de continuar con el proceso.

Si deseáis continuar con el procedimiento, es importante que seáis informados de las distintas opciones de técnicas diagnósticas en función de las semanas de gestación y de los riesgos y complicaciones que implica la realización de las mismas para que tengáis tiempo de valorar las distintas opciones y podáis tomar una decisión con la mayor cantidad de información posible.